A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), alcançando até 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas. Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação. Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, podendo levar ao óbito por cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca ou diabetes.
Na hemocromatose hereditária, mutações genéticas levam a um aumento na absorção do ferro no intestino, o que leva ao acúmulo do metal no organismo. Os principais sintomas da HH incluem fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de peso, amenorréia, dor nas articulações, insuficiência hepática, carcionam hepático, diabetes e insuficiência e arritmia cardíacas. A doença inicia-se com o acúmulo lento e insignificante de ferro no organismo (0-5 g). Em um segundo estágio, já ha excesso de ferro (10-20 g) que, se não tratado, pode levar a lesão de órgãos, geralmente após 40 anos de idade e mais que 20 g de ferro acumulado.
O tratamento utilizado globalmente, de eficácia comprovada, relativamente barato e praticamente inócuo é a flebotomia (sangria) periódica, ou seja, a retirada de sangue. Outra opção de tratamento, usada especialmente nos que não toleram a flebotomia pela presença de anemia, é a quelação (uso de medicação que se une a íons metálicos e é eliminada do organismo). Mas, infelizmente a medicação é acompanhada de vários efeitos colaterais como agranulocitose, leucopenia, artralgia, náuseas e vômitos, dor abdominal e hepatotoxicidade.
Referências
http://www.hepcentro.com.br/hemocromatose.htm
Por Joyce Rouvier